Самарский невролог Савельева рассказала о синдроме Петрушки у детей

Врач-невролог из Самары Наталья Савельева рассказала о редком генетическом заболевании — синдроме Ангельмана, который также известен как «синдром Петрушки».

Врач-невролог из Самары Наталья Савельева рассказала о редком генетическом заболевании — синдроме Ангельмана, который также известен как «синдром Петрушки». Это нарушение затрагивает центральную нервную систему и приводит к задержке развития, эпилептическим приступам и особенностям поведения.

По словам специалиста, первые признаки заболевания становятся заметны во второй половине первого года жизни ребенка. Сначала родители могут заметить, что малыш перестает нормально набирать вес, у него ослаблен рефлекс сосания, а развитие психомоторных функций замедляется. Дети с этим синдромом начинают ходить позже — обычно к 2–3 годам. Отличительными особенностями являются необычная, «марионеточная» походка, немотивированные приступы смеха, а также возможные судороги.

Диагностика синдрома включает не только анализ клинических проявлений, но и проведение ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования. Однако, как отмечает Савельева, в большинстве случаев точный диагноз ставится только к пятилетнему возрасту, хотя первые симптомы можно заметить гораздо раньше.

На данный момент синдром Ангельмана невозможно вылечить, но существуют методы поддерживающей терапии. В зависимости от проявлений ребенку могут назначить занятия с логопедом, дефектологом, а также медикаментозное лечение при наличии эпилепсии или признаков аутизма.

Частота заболевания составляет примерно один случай на 10–15 тыс. новорожденных. В России таких пациентов насчитывается не более 10 тыс., а в Самарском регионе под наблюдением Савельевой находятся семь детей с данным диагнозом.

Врач также подчеркнула важность планирования беременности и профилактических мер:

раннее деторождение; отказ от вредных привычек; наблюдение у гинеколога на этапе вынашивания ребенка.

Некоторые хромосомные аномалии можно выявить еще во время беременности, что помогает заранее подготовиться к возможным сложностям.

Ранее в Самаре отменили карантин, который вводили в Промышленном районе из-за вспышки лептоспироза. Согласно постановлению департамента ветеринарии, инфекция распространилась в одном из девятиэтажных домов на улице Ново-Вокзальной. У зараженных животных наблюдались симптомы, включая лихорадку, желтуху, анемию и кожные язвы. В период карантина в районе запрещались мероприятия, связанные с перемещением животных.

Анна Мартынова Автор статьи

Последние новости

Правительство РФ: работа по улучшению качества городской среды в регионах продолжится

Михаил Мишустин отметил, что жители субъектов страны активно участвуют в решении вопросов благоустройства, в том числе посредством всероссийского голосования по выбору таких объектов.

Владельцев собак обяжут выплачивать пенсию тем, кто пострадал от нападения псов

Для хозяев собак готовят новое наказание. Речь о тех случаях, когда домашнее животное нанесло серьезный вред человеку.

Предприниматели Самарской области примут участие в конкурсе «Экспортер года - 2025»

Российский экспортный центр объявил о старте Всероссийской премии «Экспортер года - 2025».

Жизнь после зависимости

Путь к восстановлению

На этом сайте вы сможете узнать актуальные данные о погоде в Батайске, включая прогнозы на ближайшие дни и часы

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *